Detalles de la búsqueda
1.
Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med
; 390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
2.
CSTB gene replacement improves neuroinflammation, neurodegeneration and ataxia in murine type 1 progressive myoclonus epilepsy.
Gene Ther
; 2023 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135787
3.
Gene-based therapeutics for rare genetic neurodevelopmental psychiatric disorders.
Mol Ther
; 30(7): 2416-2428, 2022 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35585789
4.
Efficacy of Adeno-Associated Virus Serotype 9-Mediated Gene Therapy for AB-Variant GM2 Gangliosidosis.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37834060
5.
Biochemical Correction of GM2 Ganglioside Accumulation in AB-Variant GM2 Gangliosidosis.
Int J Mol Sci
; 24(11)2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37298170
6.
Engineered microRNA-based regulatory element permits safe high-dose miniMECP2 gene therapy in Rett mice.
Brain
; 144(10): 3005-3019, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33950254
7.
Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain
; 144(10): 3239-3250, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
8.
Pre-clinical Gene Therapy with AAV9/AGA in Aspartylglucosaminuria Mice Provides Evidence for Clinical Translation.
Mol Ther
; 29(3): 989-1000, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33186692
9.
Current Clinical Applications of In Vivo Gene Therapy with AAVs.
Mol Ther
; 29(2): 464-488, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309881
10.
Viral-based rodent and nonhuman primate models of multiple system atrophy: Fidelity to the human disease.
Neurobiol Dis
; 148: 105184, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221532
11.
Intravitreal gene therapy protects against retinal dysfunction and degeneration in sheep with CLN5 Batten disease.
Exp Eye Res
; 207: 108600, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930398
12.
Investigating Immune Responses to the scAAV9-HEXM Gene Therapy Treatment in Tay-Sachs Disease and Sandhoff Disease Mouse Models.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201771
13.
Longitudinal In Vivo Monitoring of the CNS Demonstrates the Efficacy of Gene Therapy in a Sheep Model of CLN5 Batten Disease.
Mol Ther
; 26(10): 2366-2378, 2018 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30078766
14.
Long-Term Improvement of Neurological Signs and Metabolic Dysfunction in a Mouse Model of Krabbe's Disease after Global Gene Therapy.
Mol Ther
; 26(3): 874-889, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433937
15.
Intermediate filament protein accumulation in motor neurons derived from giant axonal neuropathy iPSCs rescued by restoration of gigaxonin.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1420-31, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25398950
16.
Functional Analysis of the Ser149/Thr149 Variants of Human Aspartylglucosaminidase and Optimization of the Coding Sequence for Protein Production.
Int J Mol Sci
; 18(4)2017 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346360
17.
Mechanism-based combination treatment dramatically increases therapeutic efficacy in murine globoid cell leukodystrophy.
J Neurosci
; 35(16): 6495-505, 2015 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25904800
18.
N-acetylaspartate supports the energetic demands of developmental myelination via oligodendroglial aspartoacylase.
Neurobiol Dis
; 96: 323-334, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27717881
19.
Immunological considerations for treating globoid cell leukodystrophy.
J Neurosci Res
; 94(11): 1349-58, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638617
20.
Intrathecal administration of AAV/GALC vectors in 10-11-day-old twitcher mice improves survival and is enhanced by bone marrow transplant.
J Neurosci Res
; 94(11): 1138-51, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638599